以判断无精子症是否先天原因造成,多数染色体畸形的病例,伴随其他外观畸形,和外阴假两性畸形,比较容易区分。在所有无精子症的病例当中,染色体畸形所占的比例,临床统计不超过1%。所以患者朋友不必紧张怀疑自己染色体畸形 ,多数染色体畸形的患者,体形和正常的男性有很大的出入,比较容易区别。